الرئيسية / اﻷﺧﺒﺎر واﻟﺒﯿﺎﻧﺎت الصحفية
اﻷﺧﺒﺎر واﻟﺒﯿﺎﻧﺎت الصحفية - 2017
Arab Genomic Studies
المركز العربي للدراسات الجينية ومستشفى لطيفة: إكتشاف 16 طفرة جينية جديدة تسبب 12 مرضًا وراثيًا نادرً
١٥ فبراير ٢٠١٧
الإمارات العربية المتحدة، دبي – الأربعاء 15  فبراير 2017: صرح الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، أن المشروع البحثي المشترك للمركز مع مستشفى لطيفة، إحدى مستشفيات هيئة الصحة بدبي، قد كشف عن العلاقة ما بين الإصابة ب 12 مرضًا وراثيًا نادرًا لدى الأطفال العرب وبين 16 طفرة جينية جديدة تم إكتشافها في 14 جينًا.
 
جاء هذا ضمن نتائج 13 بحثًا علميًا أجريت ضمن هذا المشروع العلمي الهام على عينة بحثية مكونة من 20 مريضًا من الإمارات والأردن والسودان واليمن، ونشرت مؤخرًا في عدد من أهم المجلات العلمية العالمية المتخصصة والمحكمة دوليًا. 
 
وفي هذا السياق، أشاد الدكتور محمود طالب آل علي بالتعاون المثمر والبناء ما بين جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية وهيئة الصحة بدبي، مؤكدًا على أن تضافر الجهود ما بين أطباء الوراثة في مستشفى لطيفة وعلماء الجينات بالمركز العربي للدراسات الجينية يعد أحد أهم مقومات نجاح هذا المشروع العلمي الكبير الذي يتوقع أن يلعب دورًا هامًا في رسم الخريطة الجينية للشعوب العربية.
 
وأضاف أن هذا المشروع البحثي الهام يعزز الجهود المبذولة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية النادرة والتوصل إلى علاج فعال لها، مشيرًا إلى خطورة هذه الأمراض التي تظهر أعراضها عقب الولادة، وتزداد حدتها مع مرور الوقت لتؤدي أحيانًا إلى الوفاة في سن مبكر.
 
ومن جانبها، تحدثت الدكتورة فاطمة بستكي، إستشاري طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة، عن نتائج هذا المشروع البحثي، مشيرةً إلى أحد الطفرات الجينية المكتشفة في جين INSR والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة رابسن-مندنهول. من بين أعراض الإصابة بهذه المتلازمة ظهور مبكر لداء السكري مع مقاومة عالية جدًا من الطفل للأنسولين، إلى جانب حدوث تشوهات بالجلد وقصر القامة وضعف العضلات.
 
أما عن الطفرة المكتشفة في جين CDKN1C، فهي تتسبب في الإصابة بمتلازمة بيكويث-ويدمان والتي تكمن خطورة الإصابة بها في إزدياد خطر تعرض المريض للإصابة بمرض السرطان، إلى جانب معاناته من فرط نمو أعضاء جسمه بشكل غير متوازن.
 
وأضافت أن الدراسة قد اكتشفت طفرة جديدة في جين SOX18 والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة الصلع-الوذمة اللمفية-الأوردة العنكبوتية. ومن بين أعراض هذا المرض إتخاذ الأوعية الدموية للمريض شكلاً عنكبوتيًا إلى جانب فقدان المريض لشعره ومعاناته من مشكلة الإستسقاء في أطرافه السفلى.
 
كما أثبتت الدراسة العلاقة ما بين الإصابة بمرض صغر الرأس وبين طفرة جديدة قد تحدث في جين WDR62، والتي ينجم عنها صغر حجم الرأس والدماغ ومن ثم إصابة الطفل بالإعاقة عقليًا.
 
أما عن أن الطفرة الجديدة المكتشفة في جين GPSM2 فمؤداها الإصابة بمتلازمة تشدلي-مكالا ومن أعراضها إصابة الطفل بالصمم مع حدوث تشوهات دماغية في الجمجمة وتراكم السوائل بداخلها.
 
وبالنسبة لمتلازمة الثلاسيميا ألفا المرتبطة بالصبغي إكس مع الإعاقة العقلية، فهي تصيب الذكور أكثر من الإناث، وقد تحدث نتيجة طفرة في جين ATRX. ينجم عن المرض الإصابة بإعاقة تطورية وعقلية شديدة للطفل مع ضعف في العضلات وتشوهات خلقية.
 
وأضاف الدكتور عبد الرزاق حمزة، المنسق العلمي الأول بالمركز العربي للدراسات الجينية، أن إحدى البحوث، والتي أجريت ضمن المشروع العلمي المشترك ما بين المركز العربي للدراسات الجينية ومسشتشفى لطيفة، اكتشفت طفرات جينية جديدة في كل من جين ECEL1 وجين  CHRNG وينجم عنها الإصابة بمرض إعوجاج المفاصل المتعدد الخلقي الذي يؤدي إلى تشوهات الجهاز العضلي وإعوجاج المفاصل في جسم الطفل كمفاصل الركبة والكوع.
 
أما عن الطفرة الجديدة في جين FGD1 والمؤدية إلى الإصابة بمتلازمة ارسكوغ-سكوت، فهي تتسبب في الإعاقة العقلية والإصابة بالعديد من التشوهات الخلقية في الوجه والجهاز العضلي إلى جانب قصر القامة.
 
وقد كشفت الدراسة عن العلاقة ما بين الإصابة بمتلازمة مارينسكو-سيورن وطفرة جديدة في جين SIL1، تؤدي إلى ضعف عضلات المريض وعدم قدرته على التحكم في جسمه إلى جانب الإعاقة العقلية وإعتام عدسة العين.
 
كما أكتشفت طفرة جديدة في جين PNKP والتي تؤدي إلى الإصابة بمرض القزامة مع صغر الرأس ويترافق معها الإعاقة العقلية للطفل. أما عن الطفرة الجديدة المكتشفة في جين ECHS1 فهي قد تؤدي إلى تأخر النمو العقلي والحركي مع حدوث ضعف في العضلات ومن بينها عضلة القلب.
 
أما عن مرض السماك الجلدي الخلقي، فقد تم إكتشاف إرتباطه ب 4 طفرات جينية جديدة في الجيناتTGM1 و  ABCA12  و ALOX12B . من بين أعراض الإصابة بهذا المرض حدوث جفاف شديد في جلد المريض وتشققه، إلى جانب معاناة المريض من العديد من الإضطرابات الجلدية الأخرى.
 
جدير بالذكر أن المركز العربي للدراسات الجينيةقد بدأ العمل في تنفيذ هذا المشروع العلمي الطموح، بالتعاون مع مستشفى لطيفة بدبي، منذ شهر مارس عام 2015، ومن المنتظر أن يكشف لنا المشروع خلال الأشهر القليلة القادمة عن طفرات جينية جديدة ذات علاقة مباشرة بالإصابة بالعديد من الأمراض الوراثية لدى الأطفال العرب.