الرئيسية / المنشورات والمطبوعات / السلسلة الوراثية الميسرة - المنشورات والمطبوعات
السلسلة الوراثية الميسرة - المنشورات والمطبوعات
المنشورات والمطبوعات
المسح الاستقصائي لحديثي الولادة

فرط التنسج الكظري الخلقي: يعد فرط التنسج الكظري الخلقي مرضًا وراثيًا يصيب الغدة الكظرية, حيث يعجز المصابون بهذا المرض عن إنتاج ما يكفي من الهرمونات الأساسية وعلى وجه الخصوص هرموني الكورتيزول والألدوستيرون. وبالمقابل فإن الجسم ينتج فائضًا من الهرمونات الذكرية مثل التستوسترون مما يؤدي إلى ظهور الصفات الجسدية الذكرية بشكل مبكر أو غير مناسب. إن السبب الأكثر شيوعًا لمرض فرط التنسج الكظري الخلقي هو عوز إنزيم 21- هيدروكسيلاز أو ما يسمى بـ(CYP21) تتراوح الأعراض المرضية المرافقة لهذه الحالة من حيث الشدة بحسب نوع و درجة الطفرة المسببة, ولكن تكون الأعراض على أشدها عندما تكون تراكيز الكورتيزول والألدوستيرون في أدنى المستويات... (حجم الملف 359 kb)
    
ارتفاع إنسولين الدم الخلقي: يتظاهر ارتفاع إنسولين الدم الخلقي (أوانخفاض سكر الدم الناتج عن ارتفاع إنسولين الدم) بمستويات عالية بشكل غير طبيعي من الإنسولين وهو يشكل السبب الأكثر شيوعًا لانخفاض سكر الدم الحاد والمستمر عند حديثي الولادة والأطفال حيث إن الإنسولين عادةً ما يفرز من البنكرياس بالاستجابة للمستويات العالية من السكر في الدم بعد تناول وجبات الطعام, وبذا يقوم الإنسولين بتخفيض سكر الدم مبقيًا إياه ضمن الحدود الطبيعية كما أنه يساعد على تخزين الغلوكوز في الكبد كمصدر احتياطي للطاقة بوجود هذا المرض يكون البنكرياس خارج عن السيطرة فيفرز كميات أكبر من الإنسولين طوال الوقت بشكل مستقل عن مستويات السكر في الدم. ويسبب هذا الفائض من الإنسولين سلسلة من ردود الفعل التي يمكن أن ينجم عنها مستويات منخفضة من سكر الدم بشكل خطر بالإضافة إلى افتقار الجسم لمخازن الغلوكوز خاصة عندما يكون المريض قد تناول وجبته الأخيرة منذ وقت طويل نسبيًا... (حجم الملف 334 kb)
    
قصور الدرق الخلقي: توجد الغدة الدرقية في قاعدة العنق وهي غدة لها شكل الفراشة, وتكمن وظيفتها في إنتاج وإفراز مجموعة خاصة من الهرمونات أهمها هرمون الدرق (يعرف أيضًا بالتيروكسين أو T4) يوجد مرض قصور الدرق الخلقي عند المصابين منذ الولادة وفيه تعجز الغدة الدرقية عن إنتاج ما يكفي من هرمون الدرق مما يسبب نقصًا في مستواه... (حجم الملف 341 kb)
    
تليف البنكرياس الحوصلي (التليف الكيسي): تليف البنكرياس الحوصلي مرض وراثي يصيب أجهزة متعددة ويؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي, وينتج عن خلل في المورثة التي تشفر لبروتين يدعى (CFTR) تكمن الوظيفة الطبيعية لهذا البروتين في تنظيم حركة شوارد الكلوريد والماء في الجسم وبالتالي ينتج من خلل هذه المورثة أن يولد الجسم سائلًا كثيفًا ولزجًا بشكل غير طبيعي يدعى بالمخاط. يتراكم هذا المخاط داخل الرئتين والبنكرياس والكبد والأعضاء التي تساعد في عملية الهضم, وينتج عن تراكم هذا المخاط الكثيف إنتانات شديدة مهددة للحياة في الرئة والتهاب قصبات مزمن ومشاكل هضمية تتمثل في صعوبة تفكيك الطعام وامتصاص المغذيات منه. تتمثل أعراض تليف البنكرياس الحوصلي في السعال وصعوبة التنفس (نتيجة تراكم المخاط في الرئتين) والتعرق الزائد مع كون العرق الناتج شديد الملوحة والحدوث المتكرر لإنتانات الرئة والجيوب ونقص النمو (بسبب النقص الغذائي) والعقم... (حجم الملف 340 KB)
    
البيلة الهوموسيستينية: البيلة الهوموسيستينية مرض وراثي ينجم من عجز الجسم عن تفكيك عدد من الوحدات الأساسية المكونة للبروتين (وتدعى الأحماض الأمينية) والتي تأتي من الغذاء الذي يتناوله الإنسان. وتوجد العديد من أنواع البيلة الهوموسيستينية, وتختلف هذه الأنواع عن بعضها من حيث الأعراض والعلاملات والأسباب المورثية, إذ ينتج الشكل الكلاسيكي من البيلة الهوموسيستينية من طفرة في مورثة (CBS) التي تشفر إنزيمًا يدعى صانعة سيستاثيونين بيتا. ويتوسط هذا الإنزيم مرحلة مهمة في مسلك تدرك الحمضين الأمينيين ميثيونين وهوموسيستئين في سبيل إنتاج أحماض أمينية أخرى. كما يمكن أن تنتج البيلة الهوموسيستينية عن طفرات نادرة في العديد من المورثات الأخرى بحيث يصيب الخلل إنزيمات معينة في المسار فلا تقوم بعملها بشكل مناسب. تكون محصلة هذه الطفرات أن يتراكم كل من الميثيونين والهوموسيستئين ونواتج الاستقلاب الثانوية السامة في الدم والبول مما يؤثر على عملية إنشاء التداخل المتصالب في ألياف الكولاجين... (حجم الملف 474 kb)
    
بيلة الفينيل كيتون: بيلة الفينيل كيتون مرض استقلابي وراثي خلقي حيث يفتقر الجسم إلى إنزيم مهم هو فينيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH), وهو إنزيم ضروري لتدرك الحمض الأميني فينيل آلانين الموجود في كثير من الأطعمة وهرمونات معينة ونواقل عصبية والميلانين. وهكذا فهؤلاء المرضى عديمي الـ(PAH) أو الذين لديهم نقص كبير في هذا الإنزيم لا يستطيعون هضم وتحطيم الفينيل آلانين... (حجم الملف 341 kb)