الرئيسية / المنشورات والمطبوعات / السلسلة الوراثية الميسرة - المنشورات والمطبوعات
السلسلة الوراثية الميسرة - المنشورات والمطبوعات
المنشورات والمطبوعات
أمراض الدم

أصدر المركز العربي للدراسات الجينية الجزء الأوّل من السلسلة الوراثيّة الميسّرة في العام 2010. وهي سلسلة كتب تعريفية خاصة بالأمراض الجينية أو الوراثية الشائعة في المنطقة، حيث تقدم هذه الكتب توصيفات عامّة لتلك الأمراض وأعراضها وأهمّ خصائصها، فضلاً عن أسبابها وعوامل الخطورة فيها، إلى جانب طرق التشخيص الخاصة بها وكيفية التعامل معها. كما تتضمن تلك الشروح معلومات عن الدراسات المتعلقة بتلك الأمراض في العالم العربي، كما تم تبسيط المعلومات الواردة فيها حتى تصل المعلومة بسهولة ويسر. وحرص المركز العربي للدراسات الجينية على إصدار هذه السلسلة باللغة العربية حتى تعم الفائدة وتستفيد منها أكبر شريحة ممكنة من المجتمع. وتتوافر هذه الكتب التعريفية مجاناً في مكتب المركز العربي للدراسات الجينية، أو عن طريق تحميلها من الموقع الإلكتروني للمركز على شكل ملفات PDF قابلة للطباعة. وتأتي هذه المبادرة من المركز بإصدار هذه السلسلة في إطار حرص المركز على زيادة الوعي بهذه الأمراض التي تفشت بشكل واسع وتشكل الجزء الأكبر من الاضطرابات الوراثية في العالم العربي. وتأتي المجموعة التي تتناول أمراض الدم كخطوة أولى نحو إصدار سلسلة من الإصدارات الأخرى، حيث سيتم نشر كل جزء من هذه المطبوعات تحت عنوان مشترك لأحد الأمراض الوراثية على مراحل متفرقة.
 
المحتويات
 
عَوَز أنزيم G-6-PD: البروتين "نازعة هيدروجين الجلوكوز-6- فوسفات" (G6PD) هو عنصر هام (إنزيم) في عملية أكسدة كرات الدم الحمراء، والحفاظ على عمرها الافتراضي الطبيعي. عوز البروتين G6PD هو اضطراب وراثي ينتج عن خللٍ أو نقصٍ في إنتاج ذلك الإنزيم مما يُسبِّب التكسير المفاجئ لكرات الدم الحمراء قبل أوانها و يؤدي إلى الإصابة بحالة يطلق عليها أنيميا تكسر الدم، حيث لا يتمكن الجسم من تعويض الخلايا المتكسرة. وفي تلك الحالة قد تظهر على المريض أعراض اليرقان (الشحوب، وإصفرار الجلد، وبياض العيون)، وتحول البول إلى لون داكن، والشعور بالإرهاق، وضيق التنفس، وإزدياد سرعة خفقان القلب. ومع ذلك، يظل الكثير من المرضى بلا أعراض... (حجم الملف 155 kb)
    
الناعور (سيلان الدم): إن مرض الناعور (سيلان الدم أو النزف الوراثي) هو أول ما عُرِف من اضطرابات الدم الوراثية. فعندما يتعرض الفرد الذي يعاني من الناعور لإصابة فإن التجلط يكون بطيئاً نظراً لنقص في عوامل الدم الضرورية (البروتينات) وبالتالي يستمر النزف لمدة مطولة بعد الإصابة أو الجراحة... (حجم الملف 74 kb)
    
مرض الخلايا المنجلية: تحتاج كافة خلايا الجسم البشري إلى إمدادات منتظمة من الأكسجين حتى تتمكن من القيام بوظائفها الأساسية، حيث تقوم خلايا الدم الحمراء بمهمة حمل الأكسجين إلى مختلف أجزاء الجسم بمرونة فائقة معتمدة على شكلها الذي يشبه الكعك المُحلّى وملمسها الأملس الذي يمكّنها من المرور بسهولة خلال أكثر الأوعية الدموية ضيقاً. ويساعد على أداء هذه الوظيفة بروتين معين في تلك الخلايا يسمى الهيموجلوبين والذي يرتبط بالأكسجين وينقله لكل أجزاء الجسم... (حجم الملف 80 kb)
    
الثلاسيميا: الثلاسيميا هو اضطراب وراثي مرتبط بالدم، وينجم عن غياب أو انخفاض إنتاج الهيموجلوبين (بروتين في كريات الدم الحمراء مسؤول عن نقل الأكسجين إلى مختلف أنحاء جسم الإنسان). وقد تحتوي كل خلية من خلايا الدم الحمراء على 240-300 مليون جزيء من الهيموجلوبين. ولكل جزيء هيموجلوبين وحدتان فرعيتان (سلاسل) يشار إليهما عامة بـألفا وبيتا، وكلاهما ضروري لربط الأكسجين ونقله إلى خلايا وأنسجة الجسم. وتتحكم أربع نسخٍ من مورّثات الجلوبين ألفا في إنتاج سلاسل ألفا، بينما تتحكم نسختين من مورّثات الجلوبين بيتا في إنتاج سلاسل بيتا. ويحدد النقص في أي منهما نوع الثلاسيميا الناجمة (إمّا ألفا أو بيتا)... (حجم الملف 74 KB)
    
تجلّط الدم: يحتوى الدم على الكثير من البروتينات التي تعمل على تنظيم درجة لزوجته. تساعد بعضها في الحفاظ على الدم في حالته السائلة للحيلولة دون تكوّن الجلطات، بينما تساعد بروتينات أخرى على تكوين هذه الجلطات لوقف النزيف في حالة حدوث الجروح. فالصفائح الدموية عبارة عن أجزاء خلوية تقوم بدور هام في تكوين الجلطة الدموية. وعادة ما يكون التوازن بين تكوّن الجلطة وذوبانها في الأوعية الدموية على درجة عالية من الكفاءة بحيث يقي من نشوء الجلطات في الدورة الدموية. وإذا اختل ذلك التوازن، كما في حالة التجلّط أو التخثّر الشديد، تظهر علامات وأعراض مرض تجلّط الدم... (حجم الملف 174 kb)