أصدر المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، تقريرًا بعنوان "نظرة تحليلية لوضع الأبحاث الخاصة بالأمراض النادرة في العالم العربي" بمناسبة إحتفالات الجائزة للعام الخامس على التوالي باليوم العالمي للأمراض النادرة تحت شعار "يومًا بعد يوم، يدًا بيد".

 

ويعتبر التقرير دراسة تحليلية للبحوث الصادرة من الدول العربية حول الأمراض النادرة، وهي الأمراض التي يقل معدل انتشارها عن 10 لكل 100000 مولود على قيد الحياة. ويستند التقرير في ذلك إلى البيانات المنشورة في قاعدة بيانات فهرست الأمراض الوراثية لدى العرب والتي يتم تحديثها بصفة دورية وفقًا لأحدث البحوث والدراسات المنشورة في الدوريات العلمية المحكمة عالميًا لتصبح على مدار أكثر من 10 سنوات أكبر قاعدة بيانات جينية للشعوب العربية على مستوى العالم.

 

 

 

واستعرض التقرير البحوث الصادرة من الدول الخليجية حول الأمراض النادرة، حيث رصدت قاعدة بيانات فهرست الأمراض الوراثية لدى العرب قلة عدد سجلات المسببات الجينية للأمراض النادرة مقارنة بالسجلات السريرية التي تتناول أعراض هذه الأمراض، إلا أن كل من المملكة العربية السعودية ودولة الإمارات العربية المتحدة قد أبديتا إيجابية أكثر في البحث عن المسببات الجينية للأمراض النادرة.

 

 

 

ففي المملكة العربية السعودية، رصدت قاعدة البيانات 83 سجلًا تناول الأعراض السريرية للأمراض النادرة مقارنة ب 57  سجلًا تناول المسببات الجينية للمرض. وبالنسبة لدولة الإمارات العربية المتحدة، فقد تم رصد 87 سجلًا تناولت الأعراض السريرية للأمراض النادرة في مقابل 46 سجلًا رصدت المسببات الجينية لها.

 

أما عن البحوث الصادرة عن الدول الخليجية الأخرى مجتمعة، بما فيها قطر وعمان والكويت والبحرين، فقد تم رصد 350 سجلًا حول الأعراض السريرية للأمراض النادرة مقابل 49 سجلًا فقط حول المسببات الجينية للإصابة بالأمراض النادرة.

 

 

 

واشار التقرير أن هذا الواقع لا ينطبق على الأمراض النادرة فحسب إنما ينطبق على كافة الأمراض الجينية المدرجة في قاعدة البيانات التي وصل إجمالي عدد السجلات المدرجة فيها إلى 1870 سجلاً يختص كل منها إما بمرض معين أو بجين ما، كما يمكن أن يتضمن كل سجل من هذه السجلات عددًا من الأبحاث التي تصب بياناتها في الموضوع الخاص بالسجل. فعلى الرغم من أن نسبة السجلات في قاعدة البيانات حول المسببات الجينية للأمراض لم تتعد نسبة الثلث، فإن نسبة السجلات السريرية التي تتناول النمط الظاهري للمرض تستحوذ على الثلثين الباقيين.

 

 

 

وبالإشارة إلى أن 75% من الأمراض النادرة تصيب الأطفال كما أن الاضطرابات الجينية هي السبب الرئيس وراء الإصابة بمعظم هذه الأمراض، فقد أكد التقرير على ضرورة رفع درجة الإهتمام البحثي بالمسببات الجينية للأمراض النادرة على مستوى الدول العربية خاصة وأنه يوجد في عالمنا العربي 25 مليون شخص مصاب بحوالي 8000 مرضًا نادرًا كما أن عدد المصابين في تزايد مستمر خاصة مع إرتفاع معدلات زواج الأقارب بالمنطقة وتقدم الوسائل التشخيصية في مراكز الرعاية الصحية.

 

 

 

وقد أوصى التقرير بسرعة البدء في دراسة المكون الجيني للأمراض النادرة إلى جانب العمل على إعداد الكوادر من أخصائيي علم الوراثة السريرية بالدول العربية بصورة كافية من خلال الإهتمام بتصميم برامج أكاديمية لتدريب الطلبة وتأهيلهم للعمل في هذا التخصص الهام. فعلم الوراثة السريرية هو همزة الوصل ما بين ممارسي مهنة الطب في العيادات التي تهتم بالكشف السريري على المريض وبين الباحثين في مجال البيولوجيا الجزيئية المعنيين بالبحث في المختبرات بالمسببات الجينية للأمراض النادرة.

 

 

 

كما أكد التقرير على أن التراكم المعرفي للمسببات الجينية للأمراض النادرة على المستوى المحلي من شأنه فتح الباب لتطوير أدوات تشخيصية وعلًاجية للمجموعات الإثنية في البلًاد العربية من أجل الحصول على أفضل النتائج في سياق الوقاية والعلاج، إلى جانب توصيف الصورة الحقيقة لانتشار المرض على المستويين المحلي والإقليمي ومن ثم رسم السياسات العامة للتعامل مع الأمراض النادرة.