أعلن السيد عبد الله بن سوقات المدير التنفيذي لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية أن الجائزة بصدد رعاية الإحتفالات باليوم العالمي للأمراض النادرة في دولة الإمارات، بهدف تسليط الضوء على هذه الأمراض وما تلقى به من أعباء على حياة الفرد والأسرة والمجتمع.

 

وتقام الإحتفالات يوم الجمعة 28 فبراير، الموافق لليوم العالمي للأمراض النادرة، بملتقى زايد بن محمد العائلي بالخوانيج الساعة الرابعة عصرًا بمشاركة نخبة من الأطباء والمتخصصين من قطاع الرعاية الصحية بالدولة إلى جانب الأطفال المصابين بأمراض نادرة وذويهم.

 

وقال عبد الله بن سوقات أن الجائزة ترعى الإحتفالات بيوم الأمراض النادرة للعام الرابع على التوالي، مشيرًا إلى أن أهم ما يميز فعاليات العام الحالي هو تدشين الجائزة للموقع الإلكتروني الإماراتي للأمراض النادرة على شبكة الإنترنت وربطه بالموقع الإلكتروني العالمي للأمراض النادرة.

 

وأكد على أن هذا الموقع الإلكتروني، الأول من نوعه على مستوى الدولة، سوف يبرز جهود دولة الإمارات وريادتها ما بين دول المنطقة في هذا المجال كما سيكون أحد المراجع الأساسية للأمراض النادرة في الإمارات لمن يهمهم الأمر سواءًا كانوا أفرادًا أو مؤسسات.

 

وقال أنه يعتبر ثمرة لتعاون الجائزة مع كوكبة من المتطوعين من أعضاء اللجان التنظيمية لفعاليات الإحتفال بيوم الأمراض النادرة خلال السنوات الماضية والعاملين بالعديد من المؤسسات الطبية بالدولة.

 

وأشار إلى أن المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز الجائزة، يعتبر أحد المشاركين في تأسيس الموقع خاصة وأنه أحد أكثر المؤسسات إهتمامًا بهذا الموضوع على مستوى الدولة كما أنه من المؤسسات القليلة التي اهتمت باصدار التقارير والدراسات حول موضوع الأمراض النادرة في العالم العربي بصفة عامة وفي دولة الإمارات بصفة خاصة والتي تم إستقائها من قاعدة بيانات فهرس الأمراض الوراثية (CTGA) لدى العرب الصادرة عن المركز.

 

فهذه الامراض على الرغم من ندرتها فإن من حق المصابين بها الحصول على التشخيص السليم والتمتع ببيئة مناسبة يستطيعون من خلالها التعايش مع المرض، شأنهم في ذلك شأن المصابين بالأمراض الشائعة.

 

وعلى الجانب الآخر أشارت الدكتورة فاطمة بستكي، إستشاري طب الأطفال والوراثة الإكلينيكية رئيس قسم الأطفال بمستشفى لطيفة التابعة لهيئة الصحة بدبي ورئيس اللجنة المنظمة لفعاليات الإحتفال بيوم الأمراض النادرة، إلى أن الأمراض النادرة تشتمل على مجموعة كبيرة ومتنوعة جدًا من الأمراض التي تختلف عن بعضها من حيث أسباب الإصابة والأعراض والتطور السريري ونسبة انتشار المرض.

 

وفيما يتعلق بتعريف المرض النادر يقول الرأي السائد في الأوساط العلمية بأن المرض النادر هو ذاك الذي يصيب حوالي 50 فردًا من بين كل 100 ألف نسمة, مع تفاوت هذه النسب من بلد لآخر. وطبقًا لذلك فإنه يوجد حتى وقتنا هذا من 7000 إلى 8000 مرضًا نادرًا معروفًا على مستوى العالم. وبنظرة شمولية إلى معدلات الإصابة بهذه الأمراض يتبين لنا أن المرض النادر قد يعاني منه مئات الملايين من الأشخاص حول العالم.

 

وتختلف نسبة إنتشار المرض النادر ذاته من دولة لأخرى حيث أن العوامل الجينية تلعب الدور الأهم في الإصابة بالغالبية العظمى من الأمراض النادرة, سواء كانت تلك العوامل الجينية تورث بشكل قاهر أو متنحي. كما أنها يمكن أن تنتج من ردود فعل شاذة لجهاز المناعة في الجسم أو من جراء التعرض للعدوى.

 

وأشادت دكتورة فاطمة بستكي برعاية جائزة حمدان الطبية لليوم العالمي للأمراض النادرة في الإمارات، معربة عن أملها في أن تكلل هذه الجهود المبذولة لسنوات عديدة بسن التشريعات وووضع السياسات الكفيلة بمساواة حقوق المصابين بالأمراض النادرة مع حقوق غيرهم من المرضى، مشيرةً إلى أنه لا يزال هناك العديد من الأمراض النادرة التي تحتاج إلى المزيد من البحث والدرس من أجل تعزيز قدرة المختصين على توصيفها بدقة سريريًا وجزيئيًا.