بتنظيم من المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، تستأنف اليوم وغدا فعاليات المؤتمر العربي الخامس لعلوم الوراثة البشرية ومؤتمر جولدن هيلكس 2013 بفندق البستان روتانا بدبي واللذان يقاما تحت شعار "تطبيقات علوم الوراثة البشرية في الرعاية الصحية" بمشاركة فاعلة مما يزيد على 600 طبيب وعالم وراثة من أكثر من 15 دولة عربية وأجنبية حول العالم.

 

وقد صرح الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية رئيس اللجنة العلمية أن اليوم الثاني للمؤتمر قد استهل فعالياته بجلسة عنوانها التشخيص المعتمد على الدراسة الخلوية الجينية وتحديد البروفايل الجزيئي.

 

وقد تحدث المحاضرون خلال الجلسة عن التفاصيل الدقيقة لتشخيص الاضطرابات الوراثية وتقنيات تحديد الخصائص الوراثية للأفراد. وفي هذا السياق قدم الدكتور محمد نافيد نتائج دراسته في تحديد المعدلات الجينية لتشوهات نادرة وشديدة في أطراف أعضاء أسرة إماراتية.

 

كما قدمت الدكتورة آنا رجب من وزارة الصحة العمانية تقريرا عن نتائج دراسة أجريت مؤخرا حول تقييم نسبة إنتشار الامراض المتعلقة بالاضطرابات الخلقية والوراثية في البلاد، والتي كشفت عن تسببها في حدوث عدد كبير من الوفيات بشكل عام ووفيات الأطفال بشكل خاص.

 

كما عرضت الدكتورة أمل الهاشم دراسة حول تحديد طفرة جديدة في جين ATP1A2 الذي يسبب شلل الأطفال النصفي المتناوب. وتحدثت الدكتورة سوزان رشدي اسماعيل من جامعة الإسكندرية عن فعالية استخدام تقنية التهجين الموضعي المتألق (FISH) في الكشف عن شذوذ الكروموسومات.

 

وألقت الدكتوره كريستينا سكريبنيك محاضرة مثيرة للاهتمام عن قاعدة البيانات (ECARUCA)، كما قدم الدكتور عبد الرزاق حمزة المنسق العلمي الأول بالمركز العربي للدراسات الجينية (CAGS) محاضرة بمناسبة مرور عشرة سنوات على تأسيس المركز تحدث خلالها عن إنجازات المركز خلال تلك الفترة مسلطًا الضوء على قاعدة البيانات CTGA وتطورها وآفاقها المستقبلية.

 

وفي جلسة بعنوان تقنيات تحديد تسلسل الدنا المستقبلية تم استعراض تقنيات تحديد تسلسل الحمض النووي المستقبلية والتي شهدت تطورا كبيرا مما ينبئ بثورة كبيرة في علوم الجينوم يتاح خلالها إنتاجية عالية للبيانات بسرعة فائقة. كما قد قدم الدكتور رادوي درماناك من خلال محاضرته لمحة من المستقبل حيث من المتوقع أن يتم تحديد تسلسل الجينوم بأكمله ليطبق على نطاق واسع باعتباره الاختبار الجيني الأشمل. وتحدث الدكتور جون وانغ عن الجينوم الشخصي والذي يمكن أن يكون الطريق إلى الجينوميات الطبية البشرية.

 

وفي محاضرة للأستاذ الدكتور فهد الملا من الكويت تم طرح مشروعه الطموح لتحديد جينات جديدة مرتبطة بمخاطر سرطان الثدي عند النساء العربيات باستخدام تقنية تحديد تسلسل الحمض النووي المستقبلية في الأصحاء. كما تحدث الأستاذ الدكتور هيلغر روبرز عن أهمية استخدام تقنيات تحديد تسلسل الحمض النووي المستقبلية في تشخيص الإعاقة الذهنية من خلال تحديد الجينات والطفرات المسببه لظهور المرض مسلطًا الضوء على الأسباب الوراثية المسببه للإعاقة الذهنية ولحالات مرضية مشابهة.

 

وخلال الجلسة السادسة للمؤتمر العربي الخامس لعلوم الوراثة البشرية، وهي بعنوان زواج الأقارب والأمراض الوراثية، تم التركيز على الأمراض الوراثية لدى المجتمعات التي تنتشر فيها ظاهرة زواج الأقارب. وقد قدم خلالها الأستاذ الدكتور معين كنعان نتائج دراساته التي استخدم بها تقنية تحديد تسلسل الحمض النووي المستقبلية لتحديد الطفرات والجينات الجديدة للكشف عن سرطان الثدي وفقدان السمع عند الفلسطينيين العرب .

 

كما ألقى الدكتور رامي أبو جمرة محاضرة عرض خلالها نتائج دراسته حول تحديد الطفرات في الجين EZR وهو العامل المسبب للإعاقة الذهنية الوراثية في عائلة ينتشر فيها أزواج الأقارب. وفي محاضرة للدكتور ظفر نواز من قطر تم إستعراض نتائج استخدام تقنية التهجين الجينومي المقارن، كما قدمت الأستاذة الدكتورة حنان حمامي محاضرة حول إمكانية تطبيق وسائل تكنولوجية حديثة يتم من خلالها تقديم الإستشارة للأزواج الأقارب ممن يزيد لديهم معدلات خطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية.